Noticies

Estudi de la connectivitat funcional cerebral en les xarxes de motivació per al menjar en pacients adults amb síndrome de Prader-Willi

 

Membres de l’equip INARDI han estat els responsables del disseny i adaptació d'instruments d'exploració clínica que s'utilitzen en la investigació Estudi de la connectivitat funcional cerebral en les xarxes de motivació per al menjar en pacients adults amb síndrome de Prader-Willi, així com de l'avaluació de l'estat mental i cognitiu.

 

La síndrome de Prader-Willi (SPW) és una malaltia genètica associada a discapacitat intel·lectual i comportament obsessiu per al menjar amb risc d'obesitat greu. L'objectiu principal de la recerca, que va començar el 2010 i finalitzarà el 2013, és examinar els mecanismes neurals, la connectivitat estructural i funcional de les xarxes de motivació per al menjar dels pacients amb SPW i la possible relació amb els paràmetres clínics, hormonals i neuropsicològics. També s'està estudiant si hi ha diferències entre els subtipus genètics.

 

Per a dur a terme l’estudi s’utilitza ressonància magnètica estructural i funcional en estat de repòs i mentre veuen una pel·lícula sobre cuinar aliments, abans i després de la ingesta d'un àpat. Es realitza un complert estudi neuropsicològic, conductual i psicopatològic i s'obtenen mostres de sang. S’han ionclos 30 pacients amb SPW (15 amb deleció i 15 amb disomia), 30 subjectes sans i 30 pacients obesos.

 

Aquest estudi forma part d'un projecte de col·laboració científica entre diferents institucions que ha rebut el reconeixement a través d'una beca FIS. A més dels professionals d’INARDI, hi participa un equip multidisciplinari de la Corporació Sanitària Taulí (centre de referència amb amplia experiència en el diagnòstic genètic i el maneig clínic de pacients amb SPW) dirigit per l’endocrinòloga Assumpta Caixàs i integrat per genetistes, pediatres, endocrinòlegs i nutricionistes; i  per l'equip de recerca en neuroimatge del CRC-Hospital del Mar, dirigit per Jesús Pujol Nuez, i considerat referent internacional en l'obtenció i anàlisi de neuroimatge estructural i funcional en psicopatologies com el TOC, trastorns afectius i en l'estudi de la morfologia cerebral en el component emocional o de personalitat

Estudi clínic-genètic d'una població adulta amb discapacitat intel·lectual lleu associada a trastorns conductuals i / o psiquiàtrics

 

Professionals d’INARDI formen part del grup d’experts que clouran l’any 2012 un estudi sobre l'origen genètic de la discapacitat intel·lectual (DI) lleu associada a trastorns conductuals i / o psiquiàtrics en una població adulta. Segons informen, existeixen poques dades sobre la relació entre les causes genètiques de la DI lleu en adults i els diferents trastorns mentals que poden presentar. aquest estudi proporcionarà informació sobre la prevalença dels desordres genètics i recomanacions sobre el maneig mèdic i psiquiàtric.

 

En l'estudi s’estan avaluant les anomalies congènites majors, el fenotip dismòrfic, els problemes mèdics associats i els problemes psiquiàtrics mitjançant les escales d'exploració psicopatològica, neuropsicològica i conductual. Per al diagnòstic etiològic de la DI inespecífica es porta a terme un cariotip de 700 bandes, un estudi de les regions subtelomèriques mitjançant la tècnica “Multiplex Ligation Probe Amplification”, i una anàlisi genòmica amb array d’hibridació  genòmica comparada d’oligonucleòtids, aplicant-se la tècnica d’hibridació in situ fluorescent amb BACs per confirmar el diagnòstic.

La investigadora principal d'aquest projecte és la doctora Miriam Guitart, cap de la secció de Genètica de la Corporació Sanitària Parc Taulí. Per part d’INARDI hi participen el doctor Ramon Novell, la neuropsicóloga Susanna Esteba. Per part del Parc Taulí hi  participa la neuro-pediatra i genetista clínica doctora Elisabeth Gabau, també; la doctora Maria Dolors Coll, professora emèrit de la Universitat Autònoma de Barcelona; i el doctor Xavier Estivill, del Centre de Regulació Genòmica per a l'anàlisi dels array-CGH.

Interessant article sobre l'efecte dels antipsicòtics en persones amb autisme. Llegir més